ABSTRACT
La neurofibromatosis de tipo 1 es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante, de afectación multisistémica y gran variabilidad fenotípica, causada por una mutación del gen NF1 localizada en el cromosoma 17 q11.2 que afecta la codificación de la neurofibromina. La prevalencia mundial se estima en 1 de cada 4.000 a 5.000 individuos. En Colombia se desconoce su prevalencia. Los criterios diagnósticos establecidos por los National Institutes of Health incrementaron la sensibilidad diagnóstica para pacientes con neurofibromatosis de tipo 1, quienes presentan manifestaciones clínicas cutáneas y extracutáneas, para las cuales se propone una clasificación en siete grupos, según el sistema u órgano afectado, y en tres tipos de variantes clínicas: tumores, alteraciones esqueléticas y alteraciones oftalmológicas. Se describe la disponibilidad de pruebas diagnósticas y asesoría genética.